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血友病是一種由凝血因子缺乏而導(dǎo)致凝血障礙的遺傳性疾病，發(fā)病群體以男童為主，這些孩子出血后往往血流不止。血友病作為遺傳性疾病，需要終身治療。

北京血友之家罕見病關(guān)愛中心負責人關(guān)濤介紹，目前北京登記的血友病患者有千余名，其中18歲以下中重度血友病兒童約有300名。另有數(shù)據(jù)顯示，血友病的發(fā)病率為5-10/10萬人，照此進行估算，預(yù)計我國的血友病人數(shù)為10萬左右，但當前登記在冊的僅占一成。

5月25日，在北京血友之家罕見病關(guān)愛中心主辦、羅氏制藥中國支持的“舒寫未來 樂享自由”血友病疾病認知公眾宣教活動上，首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院血液腫瘤中心吳潤暉表示，血友病按照癥狀輕重以及凝血因子的活性水平，分為輕度、中度和重度。

當凝血因子濃度小于1%，即為重度血友病。重度患者時常會發(fā)生肌肉或關(guān)節(jié)出血，通常是自發(fā)性的且沒有原因，每周可能出血一至兩次。這些患者必須要在出血前定期注射凝血因子，但高昂的治療費用阻礙了標準劑量預(yù)防治療方案在我國的普遍應(yīng)用。自2006年起，北京兒童醫(yī)院開始采用不到四分之一的國際推薦劑量進行替代治療，讓診患兒關(guān)節(jié)出血減少80%以上?！暗蛣┝款A(yù)防治療存在較高的關(guān)節(jié)損害風險，不能完全阻止關(guān)節(jié)病變的發(fā)展。另外，面對抑制物的患兒，注射凝血因子也往往達不到治療效果?！眳菨檿熃榻B。

2018年，國家衛(wèi)健委等5部委將血友病列入121種罕見病目錄之中，在罕見病中，血友病屬于“大病種”，危害大、診斷率低、反復(fù)出血等是血友病治療面臨的關(guān)鍵問題。數(shù)據(jù)顯示，約有10%-30%的患者在治療后會產(chǎn)生抗體FVIII抑制物，導(dǎo)致患者治療的有效性降低，出血風險變高。隨著治療手段的不斷進步，新藥物可顯著降低成人、青少年和兒童患者的出血率，讓零出血治療目標變?yōu)榭赡堋?/p>

吳潤暉提醒，血友病患者出血部位多發(fā)生在關(guān)節(jié)腔或出現(xiàn)肌肉軟組織血腫等，并引起相應(yīng)部位的疼痛癥狀。一旦發(fā)現(xiàn)有上述癥狀，家長需要警惕血友病的發(fā)生，及時進行相關(guān)檢查予以確診。

新京報記者 張秀蘭 編輯 岳清秀 校對 柳寶慶