上海市出生缺陷預(yù)防保健中心(下簡(jiǎn)稱(chēng)“中心”)28日組建了上海市出生缺陷遺傳咨詢(xún)培訓(xùn)專(zhuān)家組，并成立“上海市出生缺陷防治聯(lián)盟”。

　　28日是世界罕見(jiàn)病日，上海市出生缺陷預(yù)防保健中心首次工作會(huì)議上，來(lái)自各專(zhuān)科醫(yī)院、區(qū)婦幼保健所等近40余位專(zhuān)家出席會(huì)議。國(guó)家衛(wèi)健委婦幼司出生缺陷防治處處長(zhǎng)劉穎，上海市衛(wèi)健委一級(jí)巡視員吳乾渝致辭。

　　預(yù)防和減少出生缺陷發(fā)生，是提高出生人口素質(zhì)，推進(jìn)健康中國(guó)建設(shè)和優(yōu)生優(yōu)育政策的重要落腳點(diǎn)。吳乾渝表示，上海逐步形成更加規(guī)范化、標(biāo)準(zhǔn)化、制度化的出生缺陷三級(jí)防控和救治體系，提升出生缺陷的監(jiān)測(cè)、分析、救治和科研水平，依托全市16家婚檢及產(chǎn)前診斷中心，為孕產(chǎn)婦提供全方位的保健篩查診療服務(wù)。 上海在精準(zhǔn)醫(yī)療方面走在前列，基因檢測(cè)等技術(shù)的介入，為遺傳病、罕見(jiàn)病診斷及專(zhuān)家循證指導(dǎo)臨床診療提供了極大幫助。據(jù)悉，2022年，上海將推動(dòng)出生缺陷三級(jí)防控體系的進(jìn)一步完善，加強(qiáng)孕前優(yōu)生健康檢查，優(yōu)化產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷對(duì)口網(wǎng)絡(luò)，做實(shí)新生兒疾病篩查等工作。

　　據(jù)悉，此前，上海市衛(wèi)健委率先進(jìn)行規(guī)范化出生缺陷遺傳咨詢(xún)培訓(xùn)，從源頭出發(fā)，為出生缺陷防治醫(yī)務(wù)人員提供專(zhuān)業(yè)化指導(dǎo)和培訓(xùn)，為進(jìn)一步實(shí)現(xiàn)生育健康，營(yíng)造出生缺陷一級(jí)防控提供了堅(jiān)實(shí)的政策基石和專(zhuān)業(yè)基礎(chǔ)。

　　作為上海市出生缺陷預(yù)防保健中心、上海市產(chǎn)前診斷技術(shù)質(zhì)量控制中心、全國(guó)省級(jí)出生缺陷人才培訓(xùn)基地的掛靠單位，中國(guó)福利會(huì)國(guó)際和平婦幼保健院(國(guó)婦嬰)始終高度重視圍產(chǎn)期保健，致力于出生缺陷防控工作的改進(jìn)和落實(shí)，組建了從孕前—產(chǎn)前—產(chǎn)后—兒童保健的全鏈條多學(xué)科臨床體系和框架。

　　上海市出生缺陷預(yù)防保健中心主任、國(guó)婦嬰院長(zhǎng)程蔚蔚說(shuō)：“出生缺陷防治的一級(jí)預(yù)防注重婚前、孕前和孕早期的檢查和宣教，二級(jí)預(yù)防側(cè)重孕期的產(chǎn)前診斷和篩查，三級(jí)預(yù)防在立足產(chǎn)后對(duì)于新生兒出生缺陷的檢查和治療。在現(xiàn)有三級(jí)防控的基礎(chǔ)上，此次國(guó)婦嬰提出了出生缺陷防控的‘第四要素’，即醫(yī)療機(jī)構(gòu)間的連接互通?！?/p>

　　據(jù)了解，出生缺陷防控和干預(yù)需要較高的人員和設(shè)備要求，基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)往往難以實(shí)現(xiàn)。如何讓優(yōu)質(zhì)出生缺陷防控資源下沉到老百姓身邊，讓其享受到家門(mén)口的便捷、同質(zhì)的醫(yī)療服務(wù)，提高出生缺陷防控意識(shí)，將是中心現(xiàn)階段的重點(diǎn)工作之一。程蔚蔚認(rèn)為，計(jì)劃性地打造出生缺陷/產(chǎn)前診斷區(qū)域臨床中心，合理布局醫(yī)療網(wǎng)格化建設(shè)，將優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源串聯(lián)互通，有助于醫(yī)療資源的合理分配和應(yīng)用，實(shí)現(xiàn)老百姓醫(yī)療需求和醫(yī)療機(jī)構(gòu)有限資源的“雙贏”。

　　據(jù)透露，今后，上海市出生缺陷預(yù)防保健中心將建立覆蓋全上海的出生缺陷防治質(zhì)控全鏈條體系， 為政府相關(guān)政策制定提供依據(jù)。

　　記者當(dāng)日走訪(fǎng)中獲悉，在國(guó)際罕見(jiàn)病日之際，國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心(上海)、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心精心打造的臨床研究病房正式啟用，該病區(qū)也是國(guó)內(nèi)以Ⅰ期藥物研究室標(biāo)準(zhǔn)建設(shè)的兒科研究型病房。

　　病區(qū)共設(shè)有26張病床，配有高級(jí)生命支持設(shè)備、高清監(jiān)控系統(tǒng)、冷鏈管理系統(tǒng)等。據(jù)介紹，臨床研究病區(qū)將與國(guó)內(nèi)外申辦方密切合作，采用“共享綜合”運(yùn)行模式，規(guī)范承接和完成Ⅰ期至Ⅳ期藥物及醫(yī)療器械的臨床試驗(yàn)，實(shí)施全流程質(zhì)量控制，打造特色鮮明、技術(shù)創(chuàng)新、產(chǎn)學(xué)研結(jié)合的優(yōu)質(zhì)共享平臺(tái)。

　　上海兒童醫(yī)學(xué)中心院長(zhǎng)張浩教授對(duì)記者說(shuō)表示，在上海市兒童罕見(jiàn)病臨床研究中心等多方支持下，上海兒童醫(yī)學(xué)中心臨床研究團(tuán)隊(duì)將為建設(shè)國(guó)內(nèi)領(lǐng)先的示范性?xún)嚎蒲芯啃筒》?、破解兒童用藥短缺?wèn)題而砥礪前行。(完)