上海市第一婦嬰保健院院長(zhǎng)王育(左)與胎兒醫(yī)學(xué)科主任孫路明共同為“出生缺陷防控咨詢門診”揭牌。孫路明介紹，目前中國(guó)出生缺陷防治采取三級(jí)預(yù)防策略，此次授牌的門診是出生缺陷三級(jí)預(yù)防體系的“第一道防線”，旨在加大科普宣教力度，在備孕期及早孕期篩查出高風(fēng)險(xiǎn)人群，真正實(shí)現(xiàn)防控關(guān)口前移。

　　2月28日是第15個(gè)“國(guó)際罕見(jiàn)病日”。上海市第一婦嬰保健院(以下簡(jiǎn)稱一婦嬰)攜手上海市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病專科分會(huì)、上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì)，開(kāi)展了“愛(ài)不罕見(jiàn) 好‘孕’相隨——2022年國(guó)際罕見(jiàn)病日出生缺陷防控咨詢門診授牌和線上義診”活動(dòng)，以讓更多人了解罕見(jiàn)病，并意識(shí)到在孕前、產(chǎn)前做好罕見(jiàn)病早期篩查、早期診斷和早期干預(yù)的重要性。

　　當(dāng)晚，來(lái)自一婦嬰等滬上多家醫(yī)院的專家團(tuán)隊(duì)和北京疼痛挑戰(zhàn)基金會(huì)還舉行了線上聯(lián)合義診，旨在幫助罕見(jiàn)病患者家庭生育一個(gè)健康寶寶。

　　王育表示，婦幼保健是預(yù)防嚴(yán)重出生缺陷和罕見(jiàn)病的重要關(guān)口，“一婦嬰作為國(guó)內(nèi)領(lǐng)先的婦幼?？漆t(yī)院之一，年分娩量近3萬(wàn)，多年來(lái)居上海第一、全國(guó)前列。為促進(jìn)優(yōu)生優(yōu)育、減少出生缺陷，醫(yī)院整合優(yōu)勢(shì)資源，加強(qiáng)學(xué)科建設(shè)，強(qiáng)化罕見(jiàn)病一級(jí)及二級(jí)預(yù)防相關(guān)技術(shù)的攻關(guān)與臨床應(yīng)用?！?/p>

　　據(jù)悉，圍繞罕見(jiàn)病及出生缺陷防控，一婦嬰已開(kāi)設(shè)有孕前產(chǎn)前遺傳咨詢門診、產(chǎn)前診斷門診、胎兒醫(yī)學(xué)門診、疑難雜癥多學(xué)科會(huì)診門診、新生兒篩查門診、兒童保健門診。依托產(chǎn)前診斷中心細(xì)胞及分子遺傳實(shí)驗(yàn)室、上海市母胎醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)中心等技術(shù)平臺(tái)，提供與罕見(jiàn)病相關(guān)的孕前、產(chǎn)前篩查及診斷的臨床服務(wù)，開(kāi)展相關(guān)臨床及基礎(chǔ)研究，構(gòu)建完善的罕見(jiàn)病三級(jí)防控網(wǎng)絡(luò)。

　　活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)全新授牌的出生缺陷防控咨詢門診，吸引了不少育齡夫妻的關(guān)注：什么樣的人有必要前往該門診？是不是有家族遺傳病史或是生育過(guò)遺傳病患兒的夫妻才有必要就診？對(duì)此，一婦嬰胎兒醫(yī)學(xué)科主任孫路明指出，這恰恰是當(dāng)下不少人的認(rèn)知“誤區(qū)”：健康備孕人群也可能是某個(gè)致病基因的攜帶者，他們自身多數(shù)不會(huì)發(fā)病，但當(dāng)夫妻雙方在同一基因上攜帶致病變異時(shí)就有可能生育患病的孩子，“所以在備孕期開(kāi)展擴(kuò)展性攜帶者篩查非常有必要，高風(fēng)險(xiǎn)人群可通過(guò)第三代試管嬰兒和產(chǎn)前診斷技術(shù)實(shí)現(xiàn)早期診斷，并實(shí)施早期干預(yù)，從而減低嚴(yán)重罕見(jiàn)病患兒的出生。但目前，大部分人群對(duì)于出生缺陷一級(jí)預(yù)防的內(nèi)容及相關(guān)的新進(jìn)展缺乏了解及重視，這正是一婦嬰開(kāi)設(shè)出生缺陷防控咨詢門診的初衷?！?nbsp;