伴隨基因科技的進步，基因檢測在中國醫(yī)療健康領(lǐng)域的應(yīng)用越來越廣泛，尤其是癌癥精準治療時代的到來，以基因檢測為重要輔助手段的靶向治療、免疫治療等因比放化療更具精準性，能夠進一步提高療效并減少副作用，其重要性被更為廣泛地接受。精準治療，檢測先行?！笆奈濉币?guī)劃綱要明確提出，“基因及生物技術(shù)”已納入科技前沿領(lǐng)域和戰(zhàn)略新興產(chǎn)業(yè)。

　　自1953年沃森和克里克確定DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)后，基于破解此結(jié)構(gòu)所承載信息的基因檢測研究便開始快速發(fā)展，從定性PCR技術(shù)到數(shù)字PCR技術(shù)、從Sanger測序技術(shù)到三代基因測序技術(shù)、以及FISH、基因芯片等其他技術(shù)，此類研究為基因產(chǎn)業(yè)的發(fā)展積累了良好的勢能。如今，以桐樹基因為代表的諸多企業(yè)利用該勢能，將基因檢測技術(shù)運用到各個醫(yī)療場景中，通過基因科技為醫(yī)療大健康事業(yè)提供全新的思考模式與解決方案。近日，中新網(wǎng)記者就外界感興趣的話題，比如LTD、IVD技術(shù)發(fā)展、應(yīng)用落地、市場推廣等問題專訪桐樹基因副總裁鐘亮琪。

　　LDT、IVD“并蒂蓮花”共同發(fā)展

　　LDT即臨床實驗室自建項目，它以分子和蛋白組學技術(shù)為基礎(chǔ)，為“從實驗室到病床旁的快速轉(zhuǎn)化”提供可能。而IVD是體外診斷產(chǎn)品的英文縮寫，是指醫(yī)療器械、體外診斷試劑以及藥品，作為醫(yī)療器械的分支，它有著特有的界定和法規(guī)監(jiān)管。

　　桐樹基因是一家同時具備LDT+IVD雙重能力的分子診斷企業(yè)，通過以NGS微量建庫技術(shù)為核心壁壘的基因檢測服務(wù)、以多平臺布局為策略的IVD診斷試劑盒開發(fā)、以腫瘤基因組學標本庫為基礎(chǔ)的大數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化研究中心，已構(gòu)筑起貫通技術(shù)研發(fā)、產(chǎn)品報批、銷售渠道的一體化專業(yè)腫瘤診療平臺。

　　鐘亮琪告訴記者，桐樹基因在LDT領(lǐng)域的核心服務(wù)叫做“診心安”ctDNA核心技術(shù)系統(tǒng)化解決方案(下稱“診心安”)，可通過動態(tài)監(jiān)測ctDNA幫助腫瘤患者進行全程精準管理。在此前的第二屆CSCO腫瘤診療黑科技大會上，“診心安”斬獲精準診斷專場一等獎。依托游離總核酸富集技術(shù)、Muliseq超低濃度建庫技術(shù)、靶向基因片段富集技術(shù)及分子標簽技術(shù)4項核心技術(shù)壁壘，桐樹基因不僅實現(xiàn)了在抽提環(huán)節(jié)中多回收20%ctDNA，更成為了國內(nèi)首家可同步檢測cfDNA和cfRNA的技術(shù)平臺，大大提高了檢測融合基因比率。“2021一年，我們服務(wù)超過8萬名腫瘤患者，合作的醫(yī)院超過200家”，鐘亮琪說。

　　在IVD產(chǎn)品領(lǐng)域，桐樹基因最為知名的就是“診星宜”微衛(wèi)星不穩(wěn)定(MSI)檢測試劑盒，它使用的是金標準2B3D位點，在國內(nèi)目前獲批的試劑盒里面，2B3D-MSI是唯一有多個指南推薦的試劑盒。自去年上市后的近一年左右的時間，已完成超過100家醫(yī)院的進院。桐樹基因應(yīng)用MSI檢測技術(shù)、MASS-PCR技術(shù)、ctDNA檢測技術(shù)等一系列前沿技術(shù)，已經(jīng)在肺癌、胃癌、泌尿腫瘤等多癌種領(lǐng)域?qū)崿F(xiàn)了大規(guī)模的臨床應(yīng)用。

　　之所以進行LTD與IVD雙線布局，鐘亮琪指出，二者之間是完全不一樣的業(yè)務(wù)模型，雙線布局能夠起到互相促進的作用，對桐樹基因來說，真實做到“并蒂蓮花”，共同發(fā)展。

　　數(shù)據(jù)顯示，目前桐樹基因檢測服務(wù)網(wǎng)絡(luò)已覆蓋全國5大區(qū)域500多家核心醫(yī)院。除了加速推進IVD新技術(shù)產(chǎn)品的臨床開發(fā)和新管線布局，桐樹基因還將啟動泛癌種溯源和早篩產(chǎn)品的前瞻性研究，持續(xù)打造多癌種液體活檢臨床解決方案。

　　精準醫(yī)學時代 合規(guī)檢測機構(gòu)大有可為

　　當前，腫瘤治療已進入精準醫(yī)學時代，精準醫(yī)學的重要前提是精準診斷，個體化的治療離不開個體化的診斷，采用新技術(shù)、新方法為臨床提供精準信息也是醫(yī)學檢驗發(fā)展的重要趨勢。

　　日前，全國人大代表、廣州醫(yī)科大學附屬市八醫(yī)院感染病中心首席專家蔡衛(wèi)平在全國兩會上提交《關(guān)于加快推進醫(yī)學檢驗實驗室自建檢測方法服務(wù)于臨床的建議》。他建議有條件允許第三方醫(yī)學檢驗機構(gòu)開展LDT服務(wù)于臨床。國內(nèi)第三方醫(yī)學檢驗機構(gòu)在精準醫(yī)學領(lǐng)域擁有較強的技術(shù)基礎(chǔ)和實力，在質(zhì)量控制、臨床應(yīng)用等方面有一定的優(yōu)勢。依托行業(yè)龍頭企業(yè)開展先行先試，通過項目備案等措施有條件允許LDT項目服務(wù)于臨床，政府有關(guān)部門嚴格監(jiān)管。

　　那么對于合格規(guī)范的第三方檢測機構(gòu)，目前國內(nèi)的公立醫(yī)院認可度如何呢？記者采訪中發(fā)現(xiàn)，其實大部分醫(yī)院是歡迎這種合作的。鐘亮琪告訴記者，縱觀全國1860家三甲醫(yī)院，真正能做到高通量測序或者說LDT檢測在醫(yī)院內(nèi)落地并完全由醫(yī)院獨自承擔的，可能不超過50家。對于頭部的、綜合實力比較強的公立醫(yī)院而言，是能夠做到合規(guī)化監(jiān)測系統(tǒng)的院內(nèi)落地，即全套監(jiān)測都通過醫(yī)院內(nèi)部完成，但多數(shù)本身不太具備自建實驗室能力的醫(yī)院就要依托外部的、合規(guī)的試劑盒供應(yīng)商、服務(wù)商所提供的產(chǎn)品服務(wù)?！肮步▽嶒炇乙约疤峁z測服務(wù)兩個渠道并行的模式，需要根據(jù)不同地區(qū)、不同醫(yī)院因地制宜?！?/p>

　　一個合格的基因檢測從業(yè)機構(gòu)，首先必須具備齊全的醫(yī)療機構(gòu)資質(zhì)，不僅僅是醫(yī)療執(zhí)業(yè)機構(gòu)許可證，檢驗科、分子遺傳學資質(zhì)，還必須有病理科資質(zhì)，“國內(nèi)對病理科資質(zhì)的審批非常嚴格，光是場地就要求有獨立的600㎡場所，還包括參與病理科的病理醫(yī)師職稱、數(shù)量、從業(yè)年限等”，鐘亮琪說，“如果一個不具備病理科資質(zhì)的第三方檢驗機構(gòu)，你拿著一個腫瘤患者的標本來做檢測，實際上是沒法做病理質(zhì)控的。這點很關(guān)鍵。機構(gòu)如何保證做的東西是腫瘤呢？如果連檢測樣本有沒有腫瘤細胞、是不是腫瘤都不知道，測出來的結(jié)果可不可信呢？”其次，合格的基因檢測從業(yè)機構(gòu)還需要有資質(zhì)備案，比如從事二代測序業(yè)務(wù)的，就需要在臨檢所所管轄的市進行高通量測序備案，鐘亮琪認為，“未來LDT一定會有重大發(fā)展，而像桐樹基因這樣符合資質(zhì)、符合條件的企業(yè)必將承擔更多”。

　　瞄準基因監(jiān)測 全國布局優(yōu)勢凸顯

　　2021年，桐樹基因服務(wù)了超過8萬名腫瘤患者，其技術(shù)與產(chǎn)品經(jīng)過長時間、大量樣本的驗證與打磨，頗受業(yè)界與患者的好評。2022年，桐樹基因?qū)⒃诖饲盎A(chǔ)上百尺竿頭更進一步。記者了解到，在LDT服務(wù)領(lǐng)域，針對術(shù)后患者MRD狀態(tài)的監(jiān)測將會是桐樹基因今年推廣的重點，“因為這是一個極為龐大并且容易被患者忽視的市場”。

　　去年3月，在第18屆中國肺癌高峰論壇上，我國首個《肺癌MRD的檢測和臨床應(yīng)用共識》得以制定并發(fā)布，桐樹基因作為少數(shù)幾家基因檢測公司參與其中。隨著共識的發(fā)布，外界逐步認識到：很多早期腫瘤患者更需要的不是術(shù)后的基因檢測，而是術(shù)后的基因監(jiān)測。

　　舉例來說，對患者微小殘留病灶MRD狀態(tài)的判定，實際上不再是為了解決術(shù)后需不需要靶向治療，要不要進行免疫治療的問題，更多是用來判斷術(shù)后復(fù)發(fā)風險的問題。通過基因監(jiān)測通常能夠比影像學提前半年左右進行預(yù)測，但是就目前而言，在中國并沒有多少臨床專家會對術(shù)后患者進行常規(guī)MRD監(jiān)測。究其原因，一來是因為學術(shù)觀念的普及需要時間，二來也需要更多證據(jù)證明基因檢測技術(shù)能夠替代CEA，第三則是基因監(jiān)測價格問題，鐘亮琪說，“如果做一次MRD能夠降到一次1000元左右的價格，那我相信在不遠的未來，MRD的監(jiān)測一定可以替代現(xiàn)在常規(guī)的腫瘤標志物檢測”。

　　在全國銷售范圍的布局上，桐樹基因?qū)⒗^續(xù)堅持全國布局，全面開花。除了在北上廣深等一線城市，成都、武漢、南京、杭州、太原、吉林等省會城市也會是布局的重點。在市占率方面，依靠著上海總部，此前桐樹基因在華東市場以及華南市場都有著不俗的表現(xiàn)。

　　“本身具備龐大的檢測體系，穩(wěn)定性高，又依專業(yè)化的學術(shù)團隊，同時又能夠保證大量研發(fā)資金的投入，這些都是桐樹基因能夠在日益激烈的行業(yè)競爭中保持領(lǐng)先地位的巨大優(yōu)勢，并能夠源源不斷地促使研發(fā)產(chǎn)品實現(xiàn)真正的產(chǎn)業(yè)化應(yīng)用”，鐘亮琪說。

　　他認為，今后隨著基因檢測成本的進一步降低，以及院內(nèi)檢測的普及化，該項目被納入醫(yī)保名錄將會是未來的趨勢。他同時呼吁相關(guān)主管部門能夠給到更清晰的審批指導(dǎo)規(guī)則，從而便于企業(yè)沿著合規(guī)的路徑進行產(chǎn)品服務(wù)報審。(完)