2022“愛·上海的溫度”公益晚會《生而罕見，活出精彩》24日完成錄制。
在節(jié)目現場，上海市科學技術協會黨組書記馬興發(fā)向新成立的上海市罕見病防治科技志愿服務隊授旗，希望有更多人參與到罕見病防治的志愿服務中來。 罕見病防治主題歌曲《罕見》首發(fā)儀式舉行，青年歌唱家、陽光科普公益大使張帆濤用歌聲傳達了罕見病患者渴望理解、微笑面對世界的人生愿望。 為了幫助社會了解罕見病、聆聽罕見病患者的心聲，助力罕見病防治保障事業(yè)，前不久，主辦方邀請青年作曲家、治愈系音樂人羅威以及著名青年詞人許諾創(chuàng)作一首罕見病防治公益主題歌曲。
“音樂就是伴隨著歌詞而生，從前面的訴說到副歌部分的那種痛、掙扎、思考，還有非常堅定的能量傳達。”羅威與許諾僅用了七天就完成了詞曲創(chuàng)作。詞曲作者和演唱者在極短時間內耗費心力完成了《罕見》的創(chuàng)作、演唱、錄制工作，愿這首歌能給所有罕見病病友和關愛罕見病事業(yè)的人們帶去希望和力量。
晚會現場還舉行了四方黨建聯建簽約啟動儀式，中共上?？萍及l(fā)展基金會黨的工作小組、 中共上海教育電視臺總支部委員會、中共上海市科協機關第二支部委員會、中共上海市科普事業(yè)中心支部委員會四個基層黨組織將在未來攜手上海市罕見病防治基金會，共同助力罕見病防治保障事業(yè)。 當日，上海市政協常委、市政協提案委員會常務副主任黃鳴、上海市人民政府原副市長、上海市罕見病防治基金會顧問謝麗娟出席觀摩了晚會錄制。 “罕見病”是指患病率特別低的疾病。目前，在世界范圍內尚未有一個被廣泛接受的“罕見病”統一標準定義，最常用的界定原則是設定一個患病率或患病人口的界限值，換算為患病率的范圍是10萬分之5—76。按照這個標準估算，全世界有2.63到4.46億罕見病患者。這意味著，我們身邊每17-29個人中，就有 1 位正被某一種罕見病折磨著。 據悉，在中國有超過2000萬各類罕見病患者，他們生活的困境鮮為人知，生命的光彩也少有人注目。
“魚是會飛的，因為水把它困住了；我也是會飛的，因為地心引力把我抓住了。透過這幅配有小詩的漫畫，我們能看到作者清澈靈動的內心。很難想象這種略帶頑皮的稚氣竟來自一位38歲男性畫家。更加出人意料的是，漫畫作者全身上下竟然只有右手能夠略微活動！ 家住石家莊農村的藍劍兒從小患有“肌肉萎縮”：四肢無力、行走困難。他在父母懷中跑遍了北京各大醫(yī)院，卻始終無法確診到底身患何種疾病。15歲后，貧困的家境再也無力支撐昂貴的開支，日漸僵硬、衰弱的身體也再不能承受旅途的勞頓。于是，在人生最好的時光里，藍劍兒終日僵臥榻上，透過床頭的窗戶饑渴地感知著世間的一切。 藍劍兒的人生是這樣與眾不同，他從沒上過學，也沒接受過任何美術訓練，在他還能拿得動筆的時候，用繪畫來講述內心的故事。隨著肌肉萎縮癥狀加重，他身上能動的地方越來越少，繪畫工具也從紙筆換成了電腦?，F在，每天早晨，年近七旬的父親把藍劍兒從床上扶起，用疊好的被褥墊在身后勉強支撐；幫他打開電腦，把還能活動的右手放到鼠標上。就這樣，藍劍兒開始了一天的工作。在他的畫里，時間是靜止的，一個永遠長不大的小男孩，在“別人進不去、自己也出不來”的世界里詮釋著鮮為人知的喜怒哀樂。 最早發(fā)現藍劍兒的遺傳學與罕見病科普公益平臺“豌豆Sir”發(fā)起人陳懿瑋在晚會現場分享了她初識藍劍兒的經過：2018年，當她為一本罕見病病友作品集征稿時，收到了來自同一位作者的四幅稿件。起初她也沒想到這些充滿意趣的畫作竟會出自如此重癥患者的筆下。陳懿瑋曾經告訴藍劍兒，會去家里拜訪他，這個單純的小伙子回答說：“姐姐，我們家挺冷的，你要多穿點?！?/p> 目前，藍劍兒最大的心愿還是希望確診自己究竟患的是什么病。 “了解罕見病的醫(yī)生甚至比罕見病本身還要罕見?！鄙虾Ｊ泻币姴》乐位饡硎麻L李定國說，由于發(fā)病率極低、病例稀少，對各類罕見病的醫(yī)學研究長期不足?！按_診難”問題，使許多病友在康復之路的開始階段就面臨著難以逾越的障礙。李定國和上海市罕見病防治基金會的成員們多年來致力于推動罕見病防治保障，他們呼吁更多的醫(yī)藥工作者投身到罕見病研究以及相關藥物開發(fā)的事業(yè)中來。 身為生物學博士的陳懿瑋告訴我們，有95%的人至少攜帶一個隱性遺傳病的致病變異，平均每個人攜帶3.2 個。這意味著，在毫無準備的情況下，每一次生育都像是擲骰子，決定了我們與罕見病之間的距離。盡管罹患罕見病的概率是 1/20 ，但那一個也許就是你我的摯愛親朋、子孫后代。所以罕見病不是一群特定的他們，而是隨機抽樣的我們。 當罕見病患者在眾多醫(yī)藥人士的幫助下，終于邁過“確診難”這道坎的時候，緊接著將要面對的往往是“無藥可醫(yī)”的困境。在目前已知的罕見病中，針對性藥物開發(fā)成功的案例屈指可數。我們都還記得去年那位“最牛父親”為身患罕見病的兒子親自研究、調配藥物的事情。而即便有了特效藥，很多情況下也是唯一的“孤兒藥”，由此又帶來“天價藥”的問題——因此我們也一定不會忘記，國家醫(yī)保局為罕見病藥物進入醫(yī)保而進行的“最美談判”。 2019年，當蔡磊確診肌萎縮側索硬化(ALS)的時候，他生命中“孤勇”的特質被徹底激活了。他迅速聚集社會資源，發(fā)起了中國社會福利基金會“漸愈公益計劃”，會同上相關企業(yè)，聯合復旦大學附屬華山醫(yī)院神經內科開展研究者發(fā)起的研究，并擬招募1000 例受試者進行基因檢測，并篩選制備疾病細胞模型，以精準基因檢測和iPSC技術賦能ALS疾病機制研究、潛在藥靶發(fā)現，為人類抗擊ALS提供有希望的治療方案。 金昱伶是物理學博士，彩虹是靠販賣手工藝品養(yǎng)活家人的“北漂”打工者。罕見的低磷性佝僂病讓她們的命運產生了交集。患有這種疾病的人，表現為骨痛、下肢畸形，簡言之就是，走不了路。 成年后，彩虹與同樣身患殘疾的丈夫組建了家庭，直到他們的女兒出生后，孩子學步時表現出的異常才讓他們意識到，也許腿腳問題來自某種遺傳疾病。在無數次檢查之后，彩虹驚訝地發(fā)現，丈夫與自己竟然分別患有兩種不同的罕見病，更讓他們絕望的是，女兒同時遺傳了他們身上的兩種罕見??！如今的彩虹駕駛電動輪椅帶著女兒穿梭在北京各大醫(yī)院之間的地鐵線路上，為孩子的康復尋求希望。 金昱伶也是三十多歲才確診了低磷性佝僂病，在此之前，為了治療腿腳問題，她接受了十多次手術矯正，把小腿骨頭“像擰麻花一樣扭轉，每走一步都能聽見骨頭斷面摩擦的聲音”，骨科外固定器械在金昱伶的小腿兩側釘出無數疤痕。 2021年，一個振奮人心的消息為低磷性佝僂病帶來了福音，相關特效藥物正式引入國內，上海市第六人民醫(yī)院骨質疏松和骨病?？浦魅蔚恼抡窳纸淌谠谕頃F場告訴我們，長期使用這種藥物，能夠有效控制病情、顯著改善患者的癥狀。然而接踵而至的卻是“天價”筑起的高壘。由于暫未列入醫(yī)保，患者重新站起來的愿望依然可望而不可即。 劉軒飛去年參加過2021“愛·上海的溫度”公益晚會。彼時，身患腎上腺腦白質營養(yǎng)不良癥的他正在籌劃一場“罕見病萬里行”活動。去年夏天，他同病友張偉與病友家屬左哥，三個男人共同駕駛一輛房車歷時51天、行駛路程超過10000公里，走過了祖國東部17個省市。 腎上腺腦白質營養(yǎng)不良癥會造成聽覺和視覺功能損害、智力減退、行為異常、運動障礙等問題，95%患者為男性。劉軒飛說，罕見病其實并沒有那么罕見，很多人身上都存在一些隱性遺傳問題，只是致病或不致病的區(qū)別，我們應該把罕見病作為一個公共衛(wèi)生問題來看待，關注罕見病就是關注每一個人的健康。一萬公里的行程中，劉軒飛聽到了很多患者的經歷，見到了患者家庭的不幸遭遇。從最開始的診斷時長，到后來的專業(yè)就醫(yī)路徑，再到尋找針對性的治療藥品、治療費用的覆蓋，以及最后的長期康復、康養(yǎng)，罕見病患者的需求長期且具體，劉軒飛希望能夠團結更多社會力量一起來做。 33歲的金晟是I型糖尿病患者。盡管在大眾印象里，糖尿病在我國相當高發(fā)，而通過采訪金晟我們才了解到，I型糖尿病的發(fā)病率僅為萬分之二，屬于名副其實的“罕見病”。 與常見的II型糖尿病類似，I型糖尿病患者在發(fā)病初期也表現為“三多一少”(多飲多食多尿、體重減少)的癥狀，不同的是I型糖尿病患者體內胰島素絕對缺乏，這就意味著他們必須終身注射胰島素才能保證生存。I型糖尿病多發(fā)于兒童青少年，這就讓孩子不可避免地被貼上“離不開針筒”的標簽，由此產生的身心問題更值得重視。 只要保證胰島素注射、控制好血糖，I型糖尿病患者在各方面都與常人無異。然而即便如此，從12歲發(fā)病開始，在包括學習、工作、戀愛結婚在內的人生每一個階段，金晟都遇到過各種各樣的困擾。他回憶起當初與太太戀愛時，到了“毛腳女婿上門”的環(huán)節(jié)，他手里提著的除了給未來岳父岳母準備的禮物，還有一疊厚厚的體檢報告，用來證明自己身體其他方面一切良好。至于來自同學同事、師長領導們因不了解而產生的“區(qū)別對待”，更是每個幼年發(fā)病的I型糖尿病患者共同的人生遭遇。 由于從小就是復旦大學附屬兒科醫(yī)院的“常客”，金晟與白衣天使們建立了深厚的友誼，他積極投身志愿者行列，幫助深陷同樣疾苦的小患者正視疾病、樹立信心。2019年，他干脆辭去工作，成立“小糖人”公益組織，專門為I型糖尿病患兒和家長提供服務，開展心理輔導、提供護理建議。相比許多罹患嚴重罕見疾病的患者，金晟覺得自己已經足夠“幸運”，他要做的是成為患兒的榜樣，用自己的正常生活告訴大家：罕見病患者也能擁有精彩的人生。
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