人類的指紋花紋如何形成？何種基因在其中發(fā)揮了主導(dǎo)作用？記者7日獲悉，中外科學家攜手研究發(fā)現(xiàn)，人類肢體發(fā)育相關(guān)基因在指紋花紋表型的形成中發(fā)揮了關(guān)鍵作用。

　　指紋是存在于指皮膚上的凹凸紋路，因其恒定性及高遺傳性，已成為目前研究最廣泛的膚紋類型。人類對指紋花紋這類表型形成的生物學機制仍知之甚少。中科院上海營養(yǎng)與健康研究所汪思佳研究員團隊、愛丁堡大學Denis Headon教授團隊和復(fù)旦大學金力院士團隊聯(lián)合國內(nèi)外十余家科研機構(gòu)對此展開深入研究，通過對較大樣本人群的分析，精確量化了多種族群體的指紋花紋。7日，他們的相關(guān)研究成果以《肢體發(fā)育基因構(gòu)成人類指紋花紋差異的基礎(chǔ)》為題發(fā)表于2022年第一期《細胞》(Cell)主刊。

　　據(jù)介紹，研究者們從定位與指紋花紋表型相關(guān)的遺傳變異入手，面向23,000多例個體進行全基因組關(guān)聯(lián)掃描與多群體薈萃分析，從中識別出43個與人類指紋花紋相關(guān)的遺傳基因座。研究人員發(fā)現(xiàn)，這些基因顯著富集在“肢體發(fā)育與形成”的相關(guān)通路。

　　“膚紋表型是人體外觀表型的重要組成部分，和人體其它表型與疾病都有密切的聯(lián)系。這項研究揭示了影響指紋花紋形成的是一系列肢體發(fā)育相關(guān)的重要基因，而這些基因在人體發(fā)育中往往起著重要的‘一因多效’作用?！蓖羲技呀邮懿稍L時表示。

　　論文共同通訊作者、中科院院士、復(fù)旦大學教授金力評價，本項成果是人類表型組研究的一個經(jīng)典案例，很好地體現(xiàn)了人類表型組學具有創(chuàng)新策源的重大科學意義。

　　該項研究為膚紋等人體其它表型同疾病的關(guān)聯(lián)研究提供了重要理論基礎(chǔ)。汪思佳告訴記者，科學界已經(jīng)發(fā)現(xiàn)不同的皮紋表型與許多先天遺傳性疾病之間的關(guān)聯(lián)，比如唐氏綜合征患者可能會有斷掌、足拇趾弓狀球紋等特征。據(jù)悉，汪思佳團隊正和復(fù)旦大學附屬兒科醫(yī)院等醫(yī)療機構(gòu)合作，希望將相關(guān)研究成果盡早運用在新生兒先天性疾病的早期篩查中，實現(xiàn)早診斷、早治療。

　　據(jù)介紹，人類表型組是人體所有生物特征的集合，開展人類表型組研究的重要目的之一，就是要發(fā)現(xiàn)基因-表型-環(huán)境之間以及宏觀-微觀表型之間的關(guān)聯(lián)機制、尤其是“強關(guān)聯(lián)”及其背后的機制。采訪中，記者了解到，目前，經(jīng)過來自不同機構(gòu)的中國科學家團隊的通力合作基于復(fù)旦大學在上海開展的研究，已經(jīng)初步繪制了全球首張“人類表型組導(dǎo)航圖”，發(fā)現(xiàn)了150余萬個強關(guān)聯(lián)。“這張‘導(dǎo)航圖’，為科學界帶來了海量的‘問號’，正等待科學家去進一步研究、破解。這也是下一步的重要工作之一。”金力說道。(完)