對(duì)話國(guó)際地貧聯(lián)盟(Thalassaemia International Federation,TIF)執(zhí)行董事Androulla Eleftheriou博士與華大基因副總裁彭智宇博士

　　在地中海沿岸地區(qū)、非洲、中東、東南亞和中國(guó)南部,一種名為地中海貧血(以下簡(jiǎn)稱"地貧")的遺傳性血紅蛋白疾病十分高發(fā)。重型地貧患者需要終生輸血治療,給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),成為嚴(yán)重危害公共健康和社會(huì)穩(wěn)定的重大問(wèn)題。

　　近日,華大基因發(fā)布《2023年全球地中海貧血認(rèn)知現(xiàn)狀報(bào)告》(以下簡(jiǎn)稱《報(bào)告》),調(diào)研來(lái)自阿塞拜疆、科威特、沙特阿拉伯、泰國(guó)、印度尼西亞和中國(guó)在內(nèi)6個(gè)國(guó)家的1,847名女性受訪者,以評(píng)估部分地貧高發(fā)地區(qū)對(duì)地貧以及地貧攜帶者篩查的認(rèn)知程度和態(tài)度。

　　國(guó)際地貧聯(lián)盟(Thalassaemia International Federation,TIF)執(zhí)行董事Androulla Eleftheriou博士、華大基因副總裁彭智宇博士分享了他們對(duì)本次《報(bào)告》調(diào)查結(jié)果的看法,為提高地貧認(rèn)知水平提供了重要指導(dǎo)意見(jiàn)。

　　問(wèn):看到這份《報(bào)告》的主要調(diào)查結(jié)果后,哪一項(xiàng)結(jié)果最讓您感到意外?

　　Androulla Eleftheriou:這份《報(bào)告》深入分析了6個(gè)地貧高發(fā)國(guó)家的公眾對(duì)地貧的認(rèn)知程度。然而,超過(guò)五分之四的受訪者(84.9%)對(duì)地貧認(rèn)知匱乏,這可能會(huì)阻礙該疾病的有效預(yù)防與控制工作。該《報(bào)告》的調(diào)查結(jié)果與TIF發(fā)布的《2022年全球地中海貧血概況(Global Thalassaemia Review 2022)》相吻合,凸顯了提升地貧認(rèn)知的迫切性。

　　彭智宇:這些受訪者都來(lái)自地貧高發(fā)的國(guó)家,但卻有84.9%的受訪者表示對(duì)這種疾病不太了解。由此可見(jiàn),應(yīng)加大力度開(kāi)展地貧健康宣傳活動(dòng),并貫穿生命關(guān)鍵節(jié)點(diǎn)。如大學(xué)、婚前、孕前及產(chǎn)前等階段,為人們普及地貧帶來(lái)健康風(fēng)險(xiǎn)。此外,為確保人們認(rèn)識(shí)到地貧篩查的重要性與主要途徑,這些宣傳活動(dòng)還應(yīng)當(dāng)涵蓋預(yù)防篩查方法的普及,如血常規(guī)、血紅蛋白電泳以及基因檢測(cè)各自的適用范圍和優(yōu)勢(shì)等。

　　問(wèn):在您看來(lái),我們應(yīng)如何借用這份《報(bào)告》的洞察來(lái)加強(qiáng)地貧預(yù)防措施?

　　Androulla Eleftheriou:提升認(rèn)知度對(duì)于早篩預(yù)防、針對(duì)性有效治療至關(guān)重要。對(duì)于個(gè)人來(lái)說(shuō),了解疾病及其癥狀,會(huì)促使他們主動(dòng)采取關(guān)鍵的預(yù)防措施,如篩查和定期體檢。而對(duì)于社會(huì)來(lái)說(shuō),這份報(bào)告所發(fā)現(xiàn)的認(rèn)知匱乏問(wèn)題,有助于有關(guān)國(guó)家相關(guān)部門(mén)、機(jī)構(gòu)根據(jù)各國(guó)的社會(huì)、經(jīng)濟(jì)和文化特點(diǎn),制定相應(yīng)的疾病防控措施。

　　彭智宇:提高認(rèn)知度、可及性和可負(fù)擔(dān)性是地貧防控工作的第一步?！秷?bào)告》顯示,附近是否提供篩查服務(wù)的醫(yī)院或機(jī)構(gòu)(43.1%)、篩查服務(wù)的費(fèi)用(38.1%)是接受地貧篩查最關(guān)鍵的兩個(gè)因素,如果能從政府層面開(kāi)展民生項(xiàng)目,將最大程度提升服務(wù)的可及性。以中國(guó)江西省為例,該省擁有約4,500萬(wàn)人口,通過(guò)民生項(xiàng)目開(kāi)展地貧攜帶者基因檢測(cè),大幅降低了檢測(cè)服務(wù)費(fèi)用,解決了檢測(cè)可及性問(wèn)題,從長(zhǎng)遠(yuǎn)看將極大提升當(dāng)?shù)孛癖娊】邓降耐瑫r(shí),緩解當(dāng)?shù)蒯t(yī)療系統(tǒng)負(fù)擔(dān)。

　　問(wèn):請(qǐng)簡(jiǎn)要介紹貴組織和貴公司最近在受訪國(guó)家(如阿塞拜疆、科威特、沙特阿拉伯、泰國(guó)、印度尼西亞和中國(guó))為提高地貧認(rèn)知而開(kāi)展的活動(dòng)。

　　Androulla Eleftheriou:TIF是一個(gè)非營(yíng)利性的非政府傘式組織,致力于改善全球地貧和血紅蛋白病患者的生活。TIF與患者組織、醫(yī)療專業(yè)人士以及國(guó)際、地區(qū)和國(guó)家衛(wèi)生機(jī)構(gòu)合作,支持制定國(guó)家范圍內(nèi)的防治策略,并加強(qiáng)世界各國(guó)現(xiàn)有的血紅蛋白病防治計(jì)劃。

　　TIF在所有受訪國(guó)家(阿塞拜疆、中國(guó)、印度尼西亞、科威特、沙特阿拉伯和泰國(guó))都設(shè)有成員協(xié)會(huì),我們將持續(xù)加大努力和規(guī)劃,確保患者權(quán)益得到保障,改善他們的醫(yī)療條件,提升人們的健康水平。

　　彭智宇:我們?cè)诖蠖鄶?shù)受訪國(guó)家都有開(kāi)展相關(guān)項(xiàng)目,在此我們以阿塞拜疆和中國(guó)為例。

　　阿塞拜疆是地貧患病率最高的國(guó)家之一,開(kāi)展地貧篩查顯得尤為重要且緊迫。華大基因已與阿塞拜疆地中海貧血中心簽署合作協(xié)議,這是華大基因在海外正式啟動(dòng)首批"地貧"項(xiàng)目之一。為了提高當(dāng)?shù)蒯t(yī)療專業(yè)人士對(duì)該疾病的認(rèn)識(shí),我們?cè)诮衲?月的阿塞拜疆檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)大會(huì)期間還組織了一場(chǎng)衛(wèi)星研討會(huì),分享華大基因高通量測(cè)序技術(shù)在地貧等出生缺陷疾病防控中應(yīng)用的優(yōu)秀案例和先進(jìn)經(jīng)驗(yàn)。

　　華大基因是行業(yè)內(nèi)較早開(kāi)始基于高通量測(cè)序技術(shù)開(kāi)展地貧檢測(cè)研發(fā)的企業(yè),經(jīng)過(guò)多年的研發(fā)與技術(shù)積累,目前可以一次性提供超過(guò)508多種地貧基因變異檢測(cè),具有檢測(cè)全面,成本低,自動(dòng)化程度高等優(yōu)點(diǎn),一站式協(xié)助臨床對(duì)地貧的精準(zhǔn)診斷。截至2023年6月底,華大基因已為超過(guò)140萬(wàn)人提供地貧基因檢測(cè)。

　　在中國(guó),地貧是我國(guó)南方地區(qū)常見(jiàn)的單基因遺傳病之一。華大基因長(zhǎng)期致力于為地貧的防、診、治、管閉環(huán)健康管理工作,同時(shí)成立了相關(guān)專項(xiàng)公益基金,助力實(shí)現(xiàn)"天下無(wú)貧"的早日實(shí)現(xiàn)。